Определение синдрома Ретта: признаки и методы реабилитации

Синдром Ретта появляется в раннем детстве и является одной из наследственных патологий, которая считается серьезной. Дети, страдающие этим заболеванием, требуют особой заботы и внимания со стороны взрослых. Для того чтобы облегчить жизнь такого ребенка, необходимо знать больше о признаках болезни, методах лечения и профилактике осложнений.

Причины возникновения

Синдром Ретта – это заболевание центральной нервной системы, которое прогрессирует и приводит к серьезным проблемам с умственным развитием у детей. Впервые оно было описано австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1966 году и получило его имя.

Изучение данного заболевания медицинской наукой продолжается уже несколько десятилетий благодаря вкладу Андреаса Ретта.

Основной группой риска являются дети женского пола. Важно отметить, что болезнь не является редкой: она диагностируется примерно у одной девочки из каждых 10000.

На свет появляется девочка с этим синдромом каждые 2 часа

У мальчиков этот дефект практически отсутствует и является исключением из общего правила.

Синдром Ретта встречается у мальчиков крайне редко

Болезнь, вероятно, имеет генетическое происхождение, однако этот вопрос до сих пор остается спорным. Научно подтверждено, что синдром Ретта обусловлен генетическими мутациями. Девочки с такой мутацией могут родиться, в то время как мальчики умирают еще в утробе матери.

Симптомы заболевания

Во время внутриутробного развития и в первые полгода жизни ребенка обычно не наблюдаются никакие отклонения от нормы. В некоторых случаях заболеванию предшествуют врожденная гипотония или задержка в развитии таких двигательных навыков, как сидение или ползание. В большинстве случаев первые явные признаки синдрома Ретта начинают проявляться в возрасте от полугода до полутора лет.

Читайте также: Как лечить крапивницу у ребенка?

Это заболевание проходит через 4 стадии развития:

Стагнация. В начале болезни замедляется психомоторное развитие. Ребенок теряет интерес к играм. Он становится вялым, мышцы не имеют тонуса. Особенным признаком является микроцефалия, то есть замедление роста головы и мозга.

У детей возрастом около полугода могут начать проявляться различные симптомы.

Дети в возрасте до трех лет могут потерять свои двигательные и речевые навыки.

Ребенок находится в стабильном состоянии до достижения им 10-летнего возраста.

Последняя фаза синдрома может продолжаться в течение многих лет

Мои наблюдения над больными детьми показывают, что разделение болезни на стадии по возрасту является условным. Ребенок может потерять приобретенные двигательные навыки только через несколько лет после начала заболевания. Некоторые дети с синдромом Ретта сохраняют способность манипулировать игрушками до четырех лет. Самый яркий симптом болезни, который позволяет отличить ее от других похожих детских заболеваний еще на ранней стадии, на мой взгляд, является стереотипное движение: сжатие и разжатие рук, хлопки в ладоши и т. д..

Дети, страдающие от синдрома Ретта, благодаря Богу, способны устанавливать эмоциональный контакт

Способы помощи больным

Синдром Ретта является одним из неизлечимых заболеваний, которое имеет тенденцию к прогрессированию. Продолжительность жизни при этом заболевании может быть различной. Многие пациенты умирают в детском и юношеском возрасте из-за прогрессирующей дистрофии, эпилептических припадков и проблем с дыханием, вызванных сколиозом. Однако, с правильным уходом и симптоматическим лечением, продолжительность жизни можно значительно увеличить. Известны случаи, когда пациенты прожили до 40 и даже 50 лет.

Многие больные живут 40 лет и более

Мой опыт работы в медицине показывает, что характер течения заболевания может варьироваться от очень тяжелого до относительно легкого. Среди пациентов есть те, кто с детства почти полностью потерял способность к движению и вынужден использовать инвалидные коляски. Однако у другой группы пациентов двигательные функции сохраняются на протяжении длительного времени. И что самое важное: их состояние и поведение часто демонстрируют некоторую положительную динамику.

Читайте также: 5 распространенных заблуждений родителей о близорукости у детей, которые приводят к еще большим проблемам

Реабилитация при синдроме Ретта

Для лечения синдрома Ретта используется симптоматический подход. Главная цель заключается в достижении ремиссии и стабилизации состояния пациента. При легком течении болезни применяется амбулаторная терапия, а при тяжелом состоянии пациента проводится госпитализация. Основные методы реабилитации:

Включение физкультуры и трудотерапии — это помогает сохранить двигательные навыки и поддерживать мышечный тонус наиболее длительное время.

Организации осуществляют выпуск специальных пособий для оказания поддержки детям, страдающим синдромом Ретта.

Использование лечебной трудотерапии и массажа при синдроме Ретта способствует сохранению двигательных навыков.

Семейная психотерапия необходима не только для ребенка, но и для родителей, чтобы поддерживать психологическую атмосферу в семье.

Видео: сеанс музыкальной терапии при синдроме Ретта

Профилактика и предупреждение болезни

К сожалению, на данный момент не существует надежных методов, которые позволяют обнаружить болезнь на ранних стадиях беременности. Во время развития в утробе и в первые месяцы жизни ребенок развивается нормально, без каких-либо патологий.

Читайте также: Как излечить диатез у грудного ребенка

Предотвратить заболевание тоже невозможно, так как его патогенез еще недостаточно изучен.

Единственным способом предотвращения может быть запрет на заключение браков между близкими родственниками, поскольку отмечается, что в таких семьях рождается значительное количество детей с синдромом Ретта.