Что такое кариотипирование супругов и плода: объяснение процедуры
К сожалению, сегодня все больше и больше супружеских пар сталкивается с проблемой бесплодия. Многие из них переживают привычные случаи выкидышей и замерших беременностей, не подозревая, что эти проблемы могут быть вызваны хромосомными аномалиями. Такие нарушения могут возникать у плода еще на стадии его развития. Тем не менее, медицина не стоит на месте и сейчас успешно исследует ДНК будущих родителей и плода в утробе матери. Для этого проводится процедура, называемая кариотипированием. Но что это такое?
Что такое кариотипирование
У каждого человека есть набор хромосом – 46 штук, которые объединены в 23 пары. Из этих пар 22 пары являются одинаковыми для мужчин и женщин (аутосомы), а одна пара отличается (половые хромосомы) и определяет пол человека.
Кариотипирование – это новейший метод медицинского исследования, который позволяет выявить возможные отклонения в количестве и структуре хромосом. Это очень точное исследование, при котором вероятность ошибки минимальна (всего 1%).
Каждый индивидуум обладает уникальным набором хромосом, и кариотипирование является методом, позволяющим обнаружить отклонения в их числе и качестве
В Европейских странах кариотипирование является широко распространенной процедурой. В России, однако, этот анализ применяется относительно недавно.
Генетическое исследование супругов
Генетическое исследование супругов предоставляет возможность медицинским специалистам определить их совместимость на генетическом уровне, выяснить, способны ли они вообще зачать ребенка, и определить, существует ли у будущего ребенка риск развития какого-либо заболевания.
Эта процедура позволяет выявить потенциальные риски, даже если генетические заболевания являются скрытыми и не проявляют себя в течение нескольких поколений.
Типы анализа
Существует два типа кариотипирования супругов:
- Полное. При этом анализируется весь комплект хромосом. Такой подход позволяет выявить все возможные геномические отклонения.
- Частичное. В этом случае рассматриваются только отдельные хромосомы, структурные аномалии которых чаще всего вызывают распространенные синдромы (например, синдром Дауна, Тернера, Патау и др.).
В первом случае анализ материала займет больше времени и будет стоить дороже.
Показания
Безусловно, в идеале желательно проводить кариотипирование всем парам на этапе планирования. Возможно, в будущем медицина придёт к этому, однако пока данная процедура рекомендуется супругам при определённых показаниях:
- Если в семье уже есть ребёнок с врождёнными пороками развития.
- Если возраст жены старше 35 лет.
- Если супруги являются близкими родственниками.
- Если у близких родственников есть наследственные заболевания.
- Если имеется бесплодие без известной причины.
- Если были привычные выкидыши и замершие беременности.
- Если было множество неудачных попыток ЭКО.
- Если у женщины есть гормональный дисбаланс и у мужчины плохая спермограмма.
- Если один из супругов длительное время контактировал с вредными химическими веществами.
- Если семья проживает в экологически неблагоприятной обстановке.
- Пагубные привычки, такие как курение, злоупотребление алкоголем и наркотическая зависимость.
С возрастом возрастает вероятность возникновения аномалий хромосом, что может привести к рождению ребенка с нарушениями
Видео: что такое кариотипирование (объясняет врач, специализирующийся в области цитогенетики)
Видео: зачем изучать кариотип при бесплодии (объясняет главный специалист отделения эмбрионологии)
Подготовка к процедуре
Для получения максимально точных результатов анализа необходимо ответственно подойти к подготовке к процедуре:
- За две недели и более следует воздержаться от курения, употребления алкоголя и приема лекарственных препаратов (особенно антибиотиков).
- Если у одного из супругов обострилось хроническое заболевание или имеется острое инфекционное заболевание, исследование следует отложить.
Читайте также: Рекомендации для женщин, которым предстоит кесарево сечение.
Процесс проведения кариотипирования
Исследование проводится следующим образом:
- У супругов производится забор венозной крови.
- Из полученного материала в лаборатории отбирают лимфоциты (эти клетки находятся в стадии митоза, то есть деления, при котором хромосомы равномерно распределяются между двумя новыми клетками). Для анализа кариотипа требуется 12–15 лимфоцитов, которые обрабатываются митогеном (специальным раствором) для стимуляции митоза.
- В течение трех последующих дней медики наблюдают за делением и ростом клеток. Врач внимательно изучает хромосомы, размещенные на стекле. Для улучшения четкости материал окрашивается специальным составом.
- Полученные результаты сравниваются с цитогенетическими нормами.
Для проведения кариотипирования необходима взятая из вены кровь
Видео: один из сотрудников лаборатории расскажет о проведении исследования хромосомного набора
Расшифровка результатов и возможные последствия отклонений от нормы
Кариотипирование позволяет выявить разнообразные нарушения в количестве и качестве хромосом, такие как:
- Трисомия (наличие третьей хромосомы в паре).
- Моносомия (отсутствие одной хромосомы в паре).
- Делеция (отсутствие участка хромосомы).
- Дупликация (удвоение фрагмента хромосомы).
- Инверсия (разворот участка хромосомы).
- Рокировка (перемещение участка хромосомы).
Возможные отклонения связаны с изменением числа и качества хромосом.
Данная процедура позволяет определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера и другими. Также анализируется наличие генетических предрасположенностей к развитию сахарного диабета, инфаркта миокарда, гипертонии и тромбообразованию.
Расшифровку результатов кариотипирования должен проводить только опытный генетик. Лица без медицинского образования не должны делать собственные выводы.
Если результаты кариотипирования показывают хорошую совместимость супругов, они могут планировать беременность. В случае обнаружения генетических мутаций генетик оценит вероятность рождения ребенка с заболеванием. В некоторых тяжелых случаях врач может рекомендовать использовать донорскую сперму или яйцеклетку.
Кариотипирование плода: особенности исследования
В некоторых случаях медики проводят кариотипирование плода, что является важной частью пренатального обследования. В зависимости от медицинских показаний существуют различные виды этой процедуры:
- Полное кариотипирование плода, которое включает анализ всего набора хромосом.
- Частичное кариотипирование, которое проводится при подозрении на определенные заболевания, выявленные при УЗИ, такие как синдром Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса и другие. В этом случае анализируются 13, 18, 21 хромосомы, а также половые хромосомы.
Кариотипирование плода обычно назначается в первом триместре беременности.
Показания и противопоказания
Поскольку исследование является достаточно сложным и несёт определённые риски для плода, медики тщательно рассматривают показания к его проведению. Процедура рекомендуется в следующих случаях:
- Если беременная женщина старше 35 лет и это её первый ребёнок.
- Если при проведении УЗИ есть подозрение на патологию у плода.
- Если анализ крови показывает отклонение от нормы (например, анализ на синдром Дауна).
- Если у семейной пары уже есть ребёнок с генетическими отклонениями.
- Если у матери или отца была зависимость от алкоголя или наркотиков (даже если это было в прошлом).
- Если женщина уже во время беременности перенесла инфекционное заболевание.
- Если семья проживает в неблагоприятной экологической обстановке.
- Если один из супругов имеет вредные условия труда.
Одним из показанием для проведения кариотипирования являются подозрения на наличие патологии в результате УЗИ-исследования
Необходимо помнить, что кариотипирование не должно выполняться исключительно с целью определения пола ребенка. Хотя оно предоставит точную информацию, нельзя подвергать опасности здоровье малыша только ради этого.
Кариотипирование при прерывании беременности
Если у беременной возникает ситуация, когда развитие плода прекращается, то после его удаления из матки врач может рекомендовать провести кариотипирование. Это позволит определить причину задержки в развитии и будет полезной информацией для генетика, к которому молодая пара может обратиться перед планированием следующей беременности.
Читайте также: Родить дома: естественный процесс или неправомерный риск?
Методы проведения кариотипирования плода
В современной медицине существуют два метода кариотипирования плода:
- Неинвазивный метод. Этот метод считается абсолютно безопасным для будущего ребенка, но не обладает высокой информативностью. Он основан на данных ультразвукового исследования и биохимического анализа крови.
- Инвазивный метод. Этот метод почти полностью исключает возможность ошибки, но сопряжен с определенными рисками для плода. Для проведения анализа требуется взять образцы околоплодных вод, что осуществляется через прокол брюшной стенки матери, матки и плодных оболочек. В полученной жидкости находятся клетки плода, которые слущиваются в процессе его развития. Этот материал затем анализируется аналогично исследованию хромосом родителей. Еще один вариант процедуры – взятие крови из пуповины (кордоцентез).
Инвазивный метод включает в себя вмешательство в полость матки, такое как забор околоплодных вод или пуповинной крови.
Подготовка к процедуре
Кариотипирование плода – это очень точное исследование. Однако, чтобы исключить возможность ошибки, беременной необходимо подготовиться к исследованию:
- Не принимайте медикаменты.
- Не должно быть инфекционных заболеваний у матери в момент взятия материала.
- В день исследования не рекомендуется есть пищу.
Результаты анализа и последствия отклонений от нормы
Если в ходе кариотипирования плода были обнаружены генетические несоответствия, данная информация незамедлительно сообщается будущим родителям.
Генетик должен обладать определенными психологическими навыками, чтобы правильно передать всю информацию беременной женщине.
Врач в подробностях объясняет риски, возможности лечения и прогнозы. Генетические аномалии бывают различными. Некоторые из них являются очень серьезными (ребенок может умереть в раннем возрасте или стать инвалидом на всю жизнь), в то время как другие указывают на предрасположенность малыша к определенным заболеваниям (например, сахарный диабет и т.д.). В случаях тяжелых нарушений медики обычно рекомендуют прервать беременность (поэтому исследование проводится в ранние сроки, в первом триместре), однако окончательное решение всегда остается за родителями.
При выявлении патологий врач-генетик проводит беседу с супругами, разъясняет все возможные риски и дает рекомендации
Возможные осложнения после процедуры
Поскольку кариотипирование инвазивным методом предполагает вмешательство в полость матки, оно может представлять опасность для плода. Родители должны быть в курсе об этом. После манипуляций возможны кровотечение, отслойка плаценты, выделение околоплодных вод, выкидыш, замирание беременности.
Поэтому после процедуры женщине обычно назначается стационарное наблюдение на несколько часов. Если уже имеются проблемы с вынашиванием (угроза выкидыша и т.д.), то кариотипирование не рекомендуется.
Читайте также: Приметы для беременных: что делать и чего не делать
Отзывы о генетическом анализе кариотипирования
Кариотипирование – это важное и полезное исследование. Проведение кариотипирования может помочь избежать множества тяжелых и неудачных попыток ЭКО в тех случаях, когда обнаруживаются генетические аномалии. Однако такой анализ может представлять испытание для супругов. Ведь очень важно научиться понимать и принимать тот факт, что у кого-то из пары может быть такая судьба, и ничего нельзя с этим сделать… Но, конечно же, хромосомные аномалии – это редкое явление. Пусть никогда не коснутся они никого из тех, кто планирует иметь детей!
Флёр-де-Лис
https://irecommend.ru/content/geneticheskii-faktor-prigovor-vovse-net-kariotipirovanie-suprugov-posle-neudachnogo-eko-rass
Мы провели анализ кариотипа после прошедшей беременности. Иногда у женщины может быть не 46 XX хромосом, а, например, 47XX или 45ХХ. Это не означает, что у нее есть умственные или физические отклонения, как обычно считается при таком наборе хромосом. Однако это может означать, что у ребенка есть вероятность унаследовать неправильный набор хромосом от одного из родителей, и природа распознает это как несоответствие и прекращает беременность. Это можно изменить только с помощью ЭКО, когда генетики проводят анализ кариотипа плода на ранних сроках и помогают родителям выбрать самого здорового.
Женя
В апреле мы сдали анализы, заплатили 7 тысяч рублей за двоих и получили результаты: у женщины нормальный кариотип 46XX, а у мужчины нормальный кариотип 46XY. Мы сдали анализы после того, как у плода были выявлены хромосомные патологии, хотя я, как биолог по образованию, знала на 100%, что это был случайный факт. Мы сдали анализы, чтобы в следующей беременности не переживать и не нервировать генетика.
Источник: HanaSachi
Мы с мужем решили провести кариотипирование, но это не принесло нам никакой пользы. Однако, после всех хороших анализов, включая этот, я заметила, что мне стало спокойнее спать. Видимо, ваш гинеколог не объяснила вам ничего, а просто посоветовала сделать этот анализ? В таком случае, лучше обратиться к генетику для консультации. Сразу никто не станет делать вам этот анализ, особенно если выкидыш или замершая беременность произошли недавно, так как это является стрессом для организма. Обычно ждут примерно 1-1.5 месяца, чтобы анализ был точным. Генетик соберет семейный анамнез, узнает все наследственные болезни близких родственников и придет к своим собственным выводам относительно каждой пары, а затем уже проведет необходимые анализы.
Зайчёнок
У меня возникла аналогичная ситуация, однако я так и не смогла сделать ЭКО – забеременела самостоятельно и год назад родила сына. Перед этим у меня было два самопроизвольных аборта. Нам порекомендовали провести кариотипирование после анализа абортивного материала, так как у малышки была обнаружена трисомия 16 хромосомы, что делало плод нежизнеспособным. У меня также выявили проблемы с кариотипом. Но, как сказал наш врач, генетика – это малоизученная область, и вы, скорее всего, станете больше подопытным кроликом, чем пациентом.
MargoRitka C.B.
https://eva.ru/forum/topic/messages/2853858.htm?print=true
