Радость для детей-бабочек: отсутствие боли весь день
Ожидая появления ребенка, будущая мама может испытывать множество приятных моментов. Однако, в течение всей беременности, у большинства женщин возникает страх родить ребенка с врожденными заболеваниями. Но, к счастью, статистика рождаемости детей с такими заболеваниями позволяет нам надеяться на лучшее. Тем не менее, в некоторых случаях на свет появляются новорожденные, страдающие от редкого генетического заболевания, известного как буллезный эпидермолиз или болезнь бабочки.
Проявления буллёзного эпидермолиза у детей
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – это генетическое заболевание, которое приводит к появлению эрозий и пузырей на коже и слизистых оболочках даже при незначительных повреждениях или без них. У здорового человека эпидермис, наружный слой кожи, связан с более глубокими слоями (дермой) при помощи специальных волокон («якорей»).
Однако при буллёзном эпидермолизе эти связующие компоненты очень слабы или отсутствуют. В результате любого физического или температурного воздействия, а также воздействия химических веществ на кожу происходит отслоение эпидермиса и образование открытых ран, которые необходимо незамедлительно закрывать специальным перевязочным материалом.
Романтическое название “болезнь бабочки” было дано буллезному эпидермолизу из-за аналогии между кожей больного и хрупкими, нежными крыльями бабочки.
Причины возникновения буллезного эпидермолиза и механизмы его развития
Основной фактор, способствующий появлению данного заболевания, заключается в наличии генетических дефектов. Однако, не все гены, а лишь те, которые отвечают за регуляцию структуры белков, формирующих слизистые оболочки и кожу, а также обеспечивающих их прочность.
Генетический материал может быть повреждён во время беременности или зачатия, или передаваться от родителей-носителей в дефектном состоянии.
Мутация генов может быть вызвана следующими факторами:
- вирусные инфекции, перенесенные во время беременности или в момент зачатия;
- воздействие повышенного радиационного и другого излучения;
- воздействие токсических веществ и других факторов.
Буллезный эпидермолиз не зависит от пола и может в одинаковой степени поражать новорожденных мужского и женского пола. Заболевание проявляется уже в первые дни или недели после рождения.
Когда и как начинает проявляться заболевание
В зависимости от вида болезни ребёнок может умереть в ближайшее время после рождения или стать инвалидом из-за серьезных осложнений, но при правильном и своевременном лечении он также может вести практически нормальную жизнь. Несмотря на то, что врачи до сих пор активно спорят о изучении данного заболевания, уже существует относительно четкая его классификация.
Читайте также: Что такое инфекционный мононуклеоз и как с ним бороться?
Таким образом, в зависимости от тяжести поражения кожи и слизистой оболочки, а также местоположения пузырей, выделяются следующие формы:
- Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) – возникновение пузырей происходит в верхнем слое кожи, который также утолщается из-за данного заболевания. Различают две формы: локализованную и генерализованную. В первом случае болезнь проявляется в подростковом возрасте в виде пузырей на стопах и кистях, но уже в раннем детстве на слизистой могут образовываться язвы и пузыри. При генерализованной форме пузыри могут сгруппироваться на разных частях тела, заболевание влияет на мочевыводящую систему, половые органы, пищевод, что может привести к развитию рака;
- Дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ) может быть передан как доминантно, так и рецессивно. В первом случае характерным является появление пузырей на слизистых оболочках, руках, коленях и локтях. Во втором случае возможно сужение пищевода, развитие рака кожи, проблемы с глазами, а также появление анемии и срастание пальцев на верхних и нижних конечностях;
- Пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ) имеет два вида: Герлица и не-Герлица. В обоих случаях пузыри образуются на большой площади в любом месте тела. Существует высокий риск возникновения осложнений вне кожи, таких как сужение ротового отверстия, прирастание языка к нижней части рта, сужение пищевода и верхних дыхательных путей, задержка развития ребенка, а также возникновение анемии и других проблем. Главное отличие между формами заключается в том, что первый подтип характеризуется более сложным течением и чаще приводит к смертельному исходу;
Синдром Киндлера характеризуется образованием пузырей ещё до рождения ребёнка, и они могут появляться на любом слое кожи. С возрастом появляется чувствительность к ультрафиолету, кожа становится тоньше и появляется сильная пигментация. При этом заболевании страдают ногти, на месте пузырей образуются атрофические рубцы, а также поражается пищевод и мочеполовая система.
Читайте также: Кривошея у новорожденных: как помочь
Обнаружить наличие “детей-бабочек” можно уже в первые часы после рождения, так как у них появляются пузыри на коже даже от прикосновения одежды, которые быстро лопаются, оставляя открытую рану.
Можно ли излечить патологию?
К сожалению, полное излечение буллезного эпидермолиза невозможно – все, что остается для родителей и пациентов, это симптоматическое лечение. Кроме того, правильный уход за ребенком с раннего возраста может существенно облегчить его взрослую жизнь – он позволяет ему войти в нее, а не умереть от страданий! Идеальным результатом лечения детей-бабочек считается утолщение кожи и снижение ее чувствительности к различным раздражителям.
При лечении буллёзного эпидермолиза применяются различные методы терапии:
- Один из методов лечения заключается в использовании протеинов. Пациенту вводят определенное количество недефектного белка и коллагена седьмого типа.
- Генная терапия предусматривает пересадку фрагмента кожи с трансгеном – исправленным геном.
- У детей, страдающих от буллёзного эпидермолиза, может быть применен метод введения определенного количества клеток здорового донора, содержащих нормальный ген. В ходе такого лечения донорские фибробласты вырабатывают необходимый для скрепления дермы и эпидермиса коллаген. Фибробласты являются клетками соединительной ткани.
- При использовании комбинированной терапии создаются трансплантаты для кожи, которые состоят из фибробластов здорового донора и кератиноцитов больного. Это значительно снижает вероятность отторжения донорского материала. Кератиноциты, которые составляют 90% кожи, являются основными клетками.
- Применение стволовых клеток из костного мозга – эффективный метод лечения, в котором либо регулярно вводят здоровые донорские клетки, либо перепрограммируют клетки кожи пациента, чтобы получить недефектные стволовые клетки.
- Симптоматическая терапия включает назначение обезболивающих препаратов, антибиотиков широкого спектра действия, противоанемических препаратов, а также препаратов селена и карнитина при кардиомиопатии и других состояниях.
- Во время медикаментозной терапии используются лекарственные препараты, которые имеют две основные цели:
- подавление активности дефектного гена путем использования siRNA (короткой интерферирующей РНК), что приводит к его отключению;
- предотвращение преждевременного прекращения синтеза белка, запущенного дефектными генами.
Неотъемлемой частью жизни детей-бабочек является ежедневное нанесение бинтов с использованием специального материала и увлажняющих кремов, без которых жизнь ребенка с этим заболеванием может стать невыносимой. В среднем этот процесс может занимать около 3-5 часов. Стоимость только бинтов и кремов для легкой формы эпидермолиза буллезного обходится в 30 тысяч рублей, а для тяжелой формы эти расходы достигают 150 тысяч рублей.
В России существует фонд помощи детям, который называется “Дети-бабочки”. Он является членом международной ассоциации DEBRA.
Читайте также: Как выбрать подходящую кашу для вашего ребенка?
Профилактика заболевания и его диагностика во время беременности
Поскольку буллезный эпидермолиз является генетическим заболеванием, его нельзя предотвратить. В таких случаях рекомендуется воздержаться от зачатия или провести пренатальную диагностику, если у будущих родителей есть история БЭ.
Для определения наличия буллезного эпидермолиза используется ДНК-диагностика, также известная как молекулярная диагностика. Для этого необходимо взять пробу околоплодных вод.
Если один из родителей страдает от болезни бабочки или есть ребенок с таким же заболеванием, то проведение таких дорогостоящих анализов оправдано. Желательно уже на этапе планирования беременности провести диагностику больного супруга, чтобы выяснить, какой ген может быть поврежден. Таким образом, можно быстро провести анализ плода и, если необходимо, сделать аборт. Важно отметить, что поиск дефектного гена может занять до 2 месяцев. Для анализа на болезнь бабочки у плода используются ворсинки хориона на сроке 9–11, максимум 12 недель.