Детская муковисцидоз – особенности и проявления

Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Тем не менее, его глубокое изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь обнаруживается у детей до 2 лет. Каковы опасности этого заболевания?

Что представляет собой муковисцидоз у детей

Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, которое сопровождается поражением экзокринных желез (желез внешней секреции).

Интересный факт! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

У пациентов с муковисцидозом наблюдается скопление густой и вязкой мокроты в дыхательных путях.

Муковисцидоз развивается из-за мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), который находится в седьмой хромосоме. Эта мутация вызывает нарушение функции белка, регулирующего передачу натрия и хлора (то есть солей) через клеточные мембраны и участвующего в водно-солевом обмене. В результате клетки теряют эти важные элементы.

Ген, ответственный за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году.

Муковисцидоз проявляется поражением всех органов, которые производят слизь: бронхи, легкие, поджелудочная железа, печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Это одно из наиболее распространенных генетических отклонений, и на данный момент известно около 1000 видов мутаций этого гена, что приводит к разнообразной клинической картине и индивидуальному течению болезни у каждого ребенка. Диагноз муковисцидоза может быть поставлен как до рождения, так и в возрасте до 1-2 лет. Очень редко заболевание диагностируется в более позднем возрасте.

Муковисцидоз чаще всего выявляется у детей в возрасте до года.

Интересный факт! Каждый год в России рождается около 300 детей, страдающих от муковисцидоза (1 ребенок на 10 000 новорожденных), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорожденных), а по всему миру – более 45 000 детей.

Риск возникновения генетической мутации не зависит от пола ребенка, как мальчики, так и девочки подвержены ей одинаково.

В России долгое время не уделялось достаточное внимание лечению детей с диагнозом “муковисцидоз”, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих от муковисцидоза, составляет 16-25 лет.

Характерные особенности муковисцидоза у детей (видеоролик)

Причины возникновения и формы заболевания

Главная причина муковисцидоза заключается в генетическом нарушении. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны быть носителями этого “поломанного” гена. В таком случае вероятность рождения ребенка с муковисцидозом составляет 25%, а вероятность его стать носителем дефектного гена – 50%. Если только один из родителей является носителем, ребенок не может быть больным: с вероятностью 50% он будет носителем гена, а с вероятностью 50% – здоровым.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

Муковисцидоз – это заболевание, при котором меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости. В результате этого развиваются тяжелые патологические процессы в организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора), что затрудняет его эвакуацию из выводных протоков желез. Это приводит к расширению протоков и образованию кист. С течением времени железистая ткань атрофируется и замещается соединительной тканью. В результате возрастает риск инфицирования и гнойного воспаления органов. Чаще всего дыхательная и пищеварительная системы страдают от этого патологического процесса.

Что еще почитать: Виброцил при беременности осторожность не повредит

Читайте также: Симптомы и диагностика аллергии у детей разного возраста

Существуют различные типы муковисцидоза:

Легочная форма – возникает из-за изменения состава слизи и ее задержки в легких, что затрудняет отхождение мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
Кишечная форма – связана с недостаточной секрецией органов ЖКТ. Проявляется ярко при введении прикорма или переходе ребенка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
Смешанная форма – характеризуется сочетанием симптомов легочной и кишечной форм, составляет 75-80% случаев.
Атипичная форма – отличается изолированным поражением отдельных экзокринных желез.

Разделение болезни на разные формы является условным, поскольку при преобладании поражения легких или кишечника всегда наблюдаются нарушения и со стороны других систем органов.

Заболевание легких

Слизистые железы в дыхательных путях активно вырабатывают секрет, который из-за своей вязкости препятствует нормальному прохождению через мелкие бронхи и бронхиолы. Это приводит к застою и хроническому воспалению, в результате которых железы в бронхах увеличиваются, а просвет сужается, что приводит к образованию бронхоэктазов (патологическое расширение бронхов).

Часто нарушение проходимости дыхательных путей осложняется инфекцией. Среди основных возбудителей наиболее распространены:

Золотистый стафилококк.
Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

При заражении тканей легких и бронхов развивается гнойное воспаление и усиливается преграда для прохождения воздуха.

Характерным признаком муковисцидоза в легких является деформация пальцев (симптом барабанных палочек)

Признаки легочной формы заболевания:

общая слабость и апатия;
бледность и цианоз кожи;
одышка (даже в состоянии покоя);
кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (наблюдается сразу после рождения);
пневмония, повышение температуры, судороги (встречаются у грудных детей);
небольшой прирост в весе при нормальном питании;
деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), выпуклые ногти (у детей старше 1 года);
синусит, ангина, полипы в носу (наблюдаются у подростков).

Осложнения легочной формы заболевания:

Легочные кровотечения.
Кровохарканье.
Плеврит (воспаление слизистой оболочки легких).
Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
Возникает эмпиема плевры, которая характеризуется воспалением и накоплением гноя в плевральной полости.

Кишечная форма

Нарушения в работе ЖКТ вызваны недостаточностью секреции многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета приводит к закупорке протоков поджелудочной железы еще во время развития плода в утробе матери. Скопление ферментов в железе приводит к ее автодеструкции и замене на фиброзную ткань уже в первые недели жизни. В основном нарушается усвоение белков и жиров. Наличие непереваренных белков и аминокислот в кишечнике приводит к процессам гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада, такие как сероводород и аммиак.

Симптомы кишечной формы:

гнилостная диспепсия (сочетанное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (накопление газов в кишечнике), вздутие живота;
частые дефекации с большим объемом каловых масс, что может превышать норму возраста в 2-8 раз. В некоторых случаях – недержание кала;
запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
мекониевая непроходимость. Обычно у новорожденного первый стул (меконий) наблюдается в первые сутки после рождения, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе густой меконий блокирует петли тонкой кишки, что приводит к его задержке;
боли в животе различного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т.д.);
снижение тонуса мышц, упругости и эластичности кожи;
Ощущение сухости во рту, затруднение при пережевывании сухой пищи;
Полигиповитаминоз (недостаток витаминов разных групп);
Увеличение размеров печени (из-за нарушения работы двенадцатиперстной кишки).

Что еще почитать: Противовирусные препараты для малышей лекарственное средство или же плацебо

Читайте также: Боботик для новорожденных: описание препарата и существующие аналоги

Неонатальная (врожденная) желтуха, сопровождающаяся зудом кожи и фиброзом печени;
Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, идущей от желудка к печени);
Асцит (скопление большого количества жидкости в брюшной полости), вызванный портальной гипертензией;
Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) из-за недостаточной работы печени по очистке крови, в результате чего часть токсинов попадает в мозг.
Диабет сахарный (вызванный нарушением выработки инсулина поджелудочной железой).
Кровотечения из желудка.
Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
Непроходимость кишечника.

Смешанная форма

При смешанной форме муковисцидоза наблюдаются симптомы, характерные и для легочной, и для кишечной формы:

длительные и тяжелые бронхиты и пневмонии с первых дней жизни (с постоянными рецидивами), постоянный кашель;
острое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
обильный, частый, жидкий маслянистый стул с неприятным запахом;
отеки, низкий прирост веса, задержка физического развития;
изменение состава пота, кожа приобретает соленый вкус.

С помощью рентгенологического исследования легких и бронхов можно определить форму муковисцидоза.

Необычная

Появление необычных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желез внешней секреции, например, печени. У этих форм может не быть никаких клинических проявлений в течение продолжительного времени.

Методы диагностики

Установление наличия заболевания у плода возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого требуется проведение анализа ДНК на предмет наличия мутантного гена. После рождения ребенка, диагноз устанавливается на основе симптомов, связанных с легочной и кишечной системами, изучения семейного анамнеза (наличие случаев муковисцидоза в роду) и проведения лабораторных исследований.

Перечень основных методов перинатальной диагностики:

Определение концентрации трипсина в сухой крови.
Метод потовой пробы основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. У ребенка проводится электрофорез с пилокарпином для стимуляции потовых желез, после чего измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. Повышенные результаты анализа свидетельствуют о наличии муковисцидоза. Данную процедуру не рекомендуется проводить у детей младше 7 дней, так как в этом возрасте она может быть положительной и при других заболеваниях.
Копрограмма – это исследование кала на наличие аномального содержания жиров, мышечных волокон и клетчатки.

Дополнительно проводятся рентгенография легких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния легких), микробиологический анализ мокроты.

Изменения в органе дыхания при муковисцидозе

Муковисцидоз отличается от следующих заболеваний:

коклюш;
обструктивный бронхит;
астма;
вирусная и бактериальная пневмония;
дисбактериоз кишечника;
энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

Лечение

Муковисцидоз неизлечим, также как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на ликвидацию клинических проявлений, связанных с дыхательной и пищеварительной системой.

Диета

В рационе ребенка, страдающего муковисцидозом, обязательно должны быть продукты из рыбы и морепродуктов.

Что еще почитать: Как распознать приближающееся инфекционное заболевание у ребенка

Правильное питание играет важную роль при муковисцидозе. Калорийность рациона должна быть на 10-20% выше возрастных норм, при этом основу рациона должны составлять белковые продукты. Углеводы должны быть ограничены, а жиры можно употреблять, при условии усвоения необходимых ферментов. Соблюдение диеты особенно важно при кишечной форме заболевания. Рацион ребенка должен включать следующие продукты:

мясо (свинину, говядину, баранину);
рыбу (морскую);
яйца (желтки);
молочные продукты, сыры, творог;
сливочное и растительное масла;
орехи (грецкие, арахис, фисташки, фундук, кешью, миндаль), кунжут;
крупы (пшеничную, овсяную, гречневую, ячневую);
картофель;
сладкие фрукты (бананы, груши, яблоки, абрикосы, персики, хурму, авокадо);
напитки с высоким содержанием сахара (компоты, морсы).

Читайте также: “Питание для вашего малыша”.

Также каждый день необходимо пить много воды (не менее 2 литров простой воды в день) и получать достаточное количество соли с пищей, чтобы компенсировать большие потери натрия, особенно в жаркое время года.

Сырые овощи, содержащие грубую клетчатку, запрещены.

Важно! Важно употреблять жирорастворимые витамины A, D, E, F, K, так как у детей с муковисцидозом нарушено их усвоение.

Лекарственное лечение

Для поддержания работы поджелудочной железы и кишечника в случае поражения кишечной формы применяются различные ферментативные препараты, такие как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени можно применить комбинацию Урсосана с Таурином, а также гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
Для разжижения и удаления мокроты из дыхательных путей при легочной форме заболевания назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с использованием Ацетилцистеина, Пульмозима и раствора хлорида натрия. При необходимости муколитики могут быть введены в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики из группы цефалоспоринов или фторхинолонов. В случае выраженного воспалительного процесса могут быть назначены НПВС и кортикостероиды.

Дети, у которых диагностирована муковисцидоз, будут регулярно посещать диспансер на протяжении всей своей жизни. В случае обострений и осложнений, лечение проводится в стационаре.

Препараты, назначаемые для лечения данного заболевания (галерея)

Эссенциале-форте Ацц Креон Панкреатин

Физиотерапия

Для ликвидации мокроты из бронхов и легких используется специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения необходимо выполнять регулярно. Существуют также методы для малышей.

Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, так как правильная осанка существенно влияет на эффективность очистки дыхательной системы. Конкретный набор упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

Прогноз

Прогноз данного заболевания является неблагоприятным. Уровень детской смертности превышает 60%. Ранее большинство детей, страдающих от этого заболевания, умирали в возрасте до года. Однако за последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом значительно увеличилась. Смертность снизилась с 80% до 35%.

Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребенок на момент появления клинических симптомов (т.е. выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

В случае тяжелых поражений печени и легких, иногда проводится пересадка органов. Кроме того, любая форма заболевания может осложниться:

артритом (воспаление суставов);
периоститом (воспаление надкостницы);
остеопорозом (ухудшение костной структуры) и так далее.

Болезнь влияет на психофизическое развитие ребенка, а также на его будущую репродуктивную функцию.