Что представляет собой биопсия хориональных ворсин?

В течение всего периода беременности будущие мамы сдают анализы и проходят разнообразные обследования, чтобы медики имели максимально точные данные о прогрессе беременности и могли своевременно реагировать на любые, даже незначительные отклонения. Биопсия хориональных ворсин – это также метод диагностики, но анализ забирается инвазивно (с проникновением в околоплодное пространство). Именно поэтому женщины беспокоятся о безопасности БВХ и негативном воздействии на эмбрион.

Суть и цель диагностики

Биопсия хориональных ворсин – это процедура, в ходе которой берется образец материала прямо из плаценты с целью последующего исследования для определения кариотипа плода.

Если вы помните из школьного курса биологии, хромосомы определяют строение отдельной клетки, а также всего организма в целом.

В каждой клетке есть ДНК-код, который отвечает за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип – это качественный и количественный показатель набора хромосом.

Анализ кариотипа плода позволяет выявлять тяжелые патологии развития эмбриона на самых ранних сроках беременности, когда проведение других инвазивных процедур категорически противопоказано.

Инвазивные процедуры – это медицинские манипуляции, которые включают проникновение внутрь организма через естественные барьеры. Во время беременности могут проводиться такие процедуры, как биопсия ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез.

Ворсины хориона – это выпячивания на плаценте, которые выглядят как небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит ДНК, которая идентична хромосомному набору клеток плода.

При проведении процедуры врач забирает образец для анализа кариотипа. Сложность этой манипуляции оправдана высокой точностью результатов анализа, которые помогают определить наличие или отсутствие более 3 800 генетических заболеваний, включая синдром Дауна.

Что такое ворсины хориона?

Отличия от амниоцентеза

Амниоцентез – это процедура извлечения околоплодной жидкости для исследования на наличие патологий и заболеваний. Иногда также используется для введения лекарств в околоплодную жидкость. Эта процедура разрешена только после 16-20 недель беременности. Отличия от ворсин хориона (БВХ) заключаются в следующем:

• Биопсия ворсин проводится на 10-13 неделе беременности, а результаты готовы уже через 7 дней после проведения анализа;
• Результаты амниоцентеза придется ждать две-три недели. Это связано с ростом и развитием бактериальных культур, используемых в лабораториях для диагностики.

Главное различие между хорионбиопсией (БВХ) и амниоцентезом заключается в том, что при хорионбиопсии на анализ берется маленький кусочек тканей плаценты, а при амниоцентезе – амниотическая жидкость

Однако хорионбиопсия повышает риск выкидыша. Кроме того, хорионбиопсия не способна обнаружить нервные трубки плода и раздвоение позвоночника. Эти патологии могут быть обнаружены только при проведении амниоцентеза.

Также есть еще одна важная деталь: хорионбиопсия может привести к плацентарному мозаицизму. Это происходит только в 1% случаев. Другими словами, некоторые клетки плаценты будут иметь нормальный набор хромосом, а другие будут иметь отклонения.

Выбор времени

Для проведения полноценного исследования, ворсина хориона должна иметь диаметр не менее 1 см. Такой размер достигается к 7 или 8 неделе беременности. Однако проводить процедуру на этом сроке опасно для плода, так как существует высокий риск нарушения развития его конечностей.

Наиболее предпочтительным считается период от 11 до 12 недель беременности для проведения манипуляций. Позднее не рекомендуется, так как к 13 неделе хорион уже формирует плаценту.

Показания

Процедура взятия образца для анализа является трудоемкой и связана с определенным риском, поэтому она не проводится по желанию. Конечно, с помощью биопсии ворсин хориона уже на ранних сроках можно определить пол ребенка, но ни один врач не назначит ее именно с этой целью.

Читайте также: Метод Шеттлса в планировании пола ребенка.

Ниже приведен список показаний, при которых будущей маме может быть назначена биопсия ворсин хориона. Диагностика проводится, если:

• беременная женщина старше 35 лет. Ведь с возрастом увеличивается вероятность возникновения патологий у плода;
• результаты УЗИ (ультразвукового скрининга) указывают на подозрение на патологию;
• будущие родители являются кровными родственниками;
• В анамнезе одного из родителей присутствуют генетические нарушения, такие как хромосомные аномалии, наследственные заболевания и аномалии развития. Анамнез является историей заболеваний пациента. Чем более полная и честная анамнез, тем легче для врача определить возможные риски и выбрать методы лечения;
• У некоторых родственников имеются моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия;
• Существует риск заболевания по половому признаку, поэтому необходимо заранее определить пол плода. Например, атрофия зрительного нерва и гемофилия А и В (гемофилия – нарушение свертываемости крови, при тяжелых стадиях заболевания пациент может умереть от небольшого пореза на пальце, без специальных препаратов кровь не остановить) передаются только по мужской линии;
• Если у родителей есть ребенок с врожденным пороком развития или наследственным заболеванием;
• Если у родителей есть такие факторы, как первичное бесплодие, выкидыши, мертворождения, первичная аменорея и т. д.;
• Если на ранних сроках беременности будущая мать подверглась воздействию неблагоприятной внешней среды, такой как радиоактивное облучение или вдыхание парообразных ядов. Например, если женщина работает на вредном производстве;
• Если на ранних сроках беременности будущая мать принимала эмбриотоксические препараты или проходила рентгенологическое исследование.

Противопоказания

У каждой медицинской процедуры есть свои ограничения. Например, исследование не рекомендуется в следующих случаях:

• если есть риск выкидыша. Хотя биопсия ворсин хориона проводится с хорошими намерениями, она представляет собой опасное вмешательство, связанное с извлечением части плаценты;
• при наличии воспалительных процессов, заболеваний во влагалище, на шейке матки или на коже живота. Основная опасность заключается в том, что можно передать воспалительный процесс в матку, что может привести не только к выкидышу, но и к угрозе здоровью и жизни матери;
• если у женщины есть ВИЧ-инфекция. При этом противопоказание относительное и связано только с риском передачи ВИЧ-инфекции ребенку.

Показания для проведения процедуры гораздо больше, чем противопоказания, и риски оправданы. Главное условие – выбрать хорошую клинику и опытного специалиста.

Пациентке нужно понимать, что проведение биопсии плаценты не назначается для удовлетворения любопытства родителей или по прихоти врача.

Подготовка

Подготовка к процедуре не занимает много времени и не требует особых усилий. Кроме того, все необходимые анализы для процедуры будущая мама уже пройдет при постановке на учет по беременности.

Для прохождения хорионбиопсии необходимо иметь при себе:

• удостоверение личности;
• направление от генетика;
• результаты кровных анализов на инфекции, такие как сифилис, ВИЧ, гепатит В и гепатит С (анализы должны быть проведены не ранее, чем за 3 месяца до процедуры);
• общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, сделанный не ранее месяца назад;
• общий анализ мочи;
• проведение микроскопии отделяемого из влагалища;
• анализ и описание крови матери по резус-фактору.

Кроме того, иногда требуется предоставить все данные, зарегистрированные в протоколе последнего ультразвукового исследования и других процедурах.

Также стоит обратить внимание на несколько важных моментов. Первый касается беременных женщин.

Женщины с отрицательным резус-фактором крови должны обязательно приобрести капсулу с антирезусным иммуноглобулином перед процедурой. Введение должно быть выполнено в течение 48 часов после манипуляции. В некоторых случаях это делается непосредственно в клинике.

Женщинам с ВИЧ-инфекцией придется пройти более интенсивную антиретровирусную терапию из-за риска передачи этой инфекции плоду.

Техника проведения

Существуют два способа проведения процедуры Биопсии виллеза хориона (БВХ) – трансабдоминальный и трансцервикальный. При первом методе игла проникает в матку через прокол брюшной полости. При втором методе игла вводится через шейку матки.

Важно! Трансцервикальный способ абсолютно противопоказан женщинам, у которых обнаружена патогенная микрофлора во влагалище III – IV степени чистоты.

Выбор метода осуществляется врачом в соответствии с медицинскими показаниями. Оба метода предусматривают использование ультразвукового аппарата, который позволяет врачу контролировать движение иглы, количество забранной на анализ ткани и возможные риски. Без этого прибора Биопсия виллеза хориона была бы невозможной.

Читайте еще: Молочница в 3-м триместре беременности: причины, диагностика и лечение

Трансабдоминальный метод Биопсия виллеза хориона — трансабдоминальный метод

Процедура выполнения подобна обычной операции. Пациентка ложится на операционный стол, затем ей делают укол местного обезболивающего средства в том месте, где планируется делать прокол. С использованием иглы осторожно проникают сквозь брюшную стенку, миометрию и, наконец, достигают хориона. Игла должна быть расположена параллельно оболочке, чтобы избежать ее повреждения.

Врач с помощью шприца и питательной среды захватывает необходимое количество ткани хориона (не менее 5 мг) и извлекает шприц.

Во время прокола брюшной полости пациентка может ощущать небольшие спазмы, которые напоминают менструальные боли.

Трансцервикальный метод БВХ – это трансцервикальный метод.

Внешний вид манипуляции очень похож на обычный осмотр у гинеколога. Пациентка занимает позицию на гинекологическом кресле, специальными щипцами фиксируют стенки влагалища и шейку матки, затем с помощью катетера проникают в хорионическую ткань. После этого к катетеру присоединяется шприц, и аналогичным образом происходит забор материала для последующего анализа.

Когда происходит забор ткани через шейку матки, это напоминает обычный мазок для анализа.

Хорионбиопсия при многоплодной беременности: необходимость и профессионализм

Хорионбиопсия при многоплодной беременности требует высокого уровня квалификации врача, проводящего данную процедуру. Если говорить только о технической стороне вопроса, то можно отметить, что для точного определения кариотипа каждого плода необходимо взять образцы хориона из каждого плодового мешка. Это важно для предотвращения возможных конфликтных ситуаций, когда развитие одного эмбриона может негативно повлиять на другого.

Как нужно вести себя после проведения процедуры БВХ?

После процедуры БВХ рекомендуется пациентке соблюдать полный покой. После процедуры женщину обычно отпускают домой с настоятельной рекомендацией отдыхать как физически, так и морально.

Для работающих мамочек рекомендуется взять выходной. В течение 1-2 дней после процедуры категорически запрещается поднимать тяжелые предметы и заниматься половой жизнью. Кроме того, пациентке следует следить за своими ощущениями и выделениями из влагалища.

Небольшие судороги, которые со временем становятся слабее, являются нормальным явлением. Если судороги становятся более интенсивными и сопровождаются болевыми ощущениями, необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

Также поводом для обращения в женскую консультацию являются обильные водянистые или кровянистые выделения из влагалища. Это признаки самопроизвольного прерывания беременности, другими словами, выкидыша.

Результаты

Полный анализ будет готов через 10–14 дней.

Для проверки полученного материала используются различные культуры колониальных бактерий. Каждая из них реагирует на мутации в клетках ворсин.

Для проведения тщательной проверки требуется две недели. Этот анализ дает возможность утверждать, что результат точен на 99%.

Предварительные результаты можно узнать уже через несколько дней. Однако метод FISH немного менее точный по сравнению с традиционным методом.

Кроме того, проведение анализа с использованием метода FISH требует дополнительной оплаты. В любом случае, в каждой лаборатории будет проведен параллельный анализ с использованием традиционного метода.

Достоверность и точность анализа

Для получения наиболее точных результатов требуется провести некоторую выдержку с материалом, взятым у пациентки. Поэтому традиционный метод является предпочтительным.

Точность результатов анализа составляет 99%. Оставшийся процент учитывает возможность ошибок, связанных с возможным мозаицизмом. Если врач подозревает наличие такой патологии у пациентки, она будет отправлена на другую инвазивную процедуру, такую как амниоцентез или кордоцентез, уже на более позднем сроке беременности.

Кроме того, необходимо учитывать человеческий фактор и возможность случайностей. Например, врачу иногда может не хватить достаточного количества ткани для проведения полноценного анализа во время процедуры.

Также встречается редко, но бывает, что культивировать ткани хориона не получается. В таких ситуациях пациентке рекомендуют повторную биопсию ворсин хориона.

В некоторых лабораториях возможны ошибки, связанные с человеческим фактором. Также могут возникать такие проблемы, как контаминация биоптата материнскими клетками (когда анализ показывает только состояние плаценты в месте, где взят материал, а не состояние плода). Поэтому важно обратить внимание на оснащение и новизну оборудования в выбранной клинике, где планируется проведение процедуры.

Если возникают сомнения в достоверности анализа БВХ, пациентке назначают амниоцентез. Статистика говорит о том, что в большинстве случаев результаты проведенных исследований совпадают. Ошибки в процентах встречаются редко.

Риски и негативные последствия

Перед проведением данной процедуры будущим мамам следует тщательно обдумать все “за” и “против” и учесть все возможные риски. Недостаток информации может вызвать недостоверные предположения, в то время как хорошая информированность помогает быть готовыми к возможным негативным последствиям.

Читайте также: Сорбифер Дурулес во время беременности: как правильно принимать

Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона составляет 1–2%.

Все остальные риски прямо связаны с квалификацией медицинского персонала. Прокол иглой естественных барьеров обязательно приводит к повреждению капилляров. В результате этого может возникнуть ретрохориальная гематома. Она также может привести к выкидышу.

Риск внутриутробного инфицирования составляет 0,1–0,5%. Важно помнить, что данное осложнение угрожает жизни как ребенка, так и матери.

Статистика ранних осложнений биопсии

1. Процент случаев выкидышей после прокола через брюшную стенку составляет от 0,5 до 1,5%, тогда как после анализа через шейку матки этот процент составляет почти 7,5%.
2. Возможно небольшое кровотечение из места прокола.
3. Может возникнуть образование гематомы в стенке матки, что способствует отслоению эмбриона.
4. Существует риск развития инфекции внутри матки.

Данные о частоте возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона

1. Иногда наблюдаются преждевременные роды.
2. У новорожденного может быть низкий вес при рождении.

Необходимость проведения анализа

Биопсия ворсин хориона не является обязательным анализом, который врач будет настаивать на проведении. Однако, в данном случае беспокойство имеет основания, так как существует риск выкидыша. Но сумма медицинских показаний для проведения данной процедуры настолько велика, что перевешивает страхи.

Каковы последствия отказа?

Если женщина откажется от проведения процедуры, в течение всей беременности она будет испытывать постоянный стресс, который может привести к выкидышу или остановке развития плода.

Биопсия хориональных ворсин необходима не только для принятия решения о прерывании беременности или применении внутриутробного лечения, но также для подготовки к родам. Если эту процедуру не проводить по медицинским показаниям, то:

• существует риск рождения ребенка с неизвестными патологиями;
• в родильном отделении может не быть необходимого оборудования или возможности реанимации для новорожденных, если возникнут осложнения при родах;
• родители могут получить сильную психологическую травму после рождения ребенка с отклонениями в развитии, не зная заранее, с чем им придется столкнуться.

Где можно пройти обследование, стоимость и отзывы

При выборе поликлиники для проведения процедуры биопсии ворсин хориона (БВХ), следует обращать внимание не только на ценовую политику. Важно изучить статистику медучреждения, особенно относительно процента выкидышей после проведения этой процедуры. Также стоит оценить профессионализм медицинского персонала, работающего в данной клинике.

Примерная стоимость биопсии ворсин хориона составляет от 6 000 рублей до 27 000 рублей.

Что касается отзывов, то они могут быть как положительными, так и отрицательными. Во многом это зависит от субъективных факторов, таких как квалификация врача, проводящего процедуру, и болевой порог самой женщины. Поэтому для большей надежности лучше ориентироваться на сухие цифры и статистику.

Методы инвазивной пренатальной диагностики (видео)